合肥1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在合肥已完成实体瘤手术，希望评估体内是否仍有微小残留的朋友。
- 在合肥已完成放化疗，想更精准评估疗效和复发可能性的朋友。
- 在合肥希望获得更个体化治疗建议，特别是靶向或免疫治疗方向的朋友。
- 有肿瘤家族史，在合肥希望通过科学手段密切监控健康状况的朋友。
- 治疗后需要长期管理，想在合肥定期通过便捷方式了解体内状况的朋友。
- 希望获取全面基因信息，为后续可能的治疗选择提前做好规划的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您的健康状况安装一个高精度的‘分子雷达’。它分为两个紧密衔接的部分。首先，对您提供的肿瘤组织样本进行一次深入‘勘探’，分析近两万个基因的外显子区域，全面绘制一份肿瘤的‘基因地图’。这份地图能揭示与肿瘤发生发展相关的关键基因变异（如点突变、缺失/插入等），并评估包括肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性和PD-L1表达在内的免疫治疗相关指标，以及同源重组修复状态，为靶向、免疫等治疗方案的选择提供线索。随后，基于首次检测发现的、您个人特有的关键基因变异，为您量身定制一套监测方案。在后续的6次监测中，只需抽取静脉血，检测血液中循环的肿瘤DNA片段，即可动态追踪这些特定变异是否存在及数量变化，从而灵敏地评估体内极微量的肿瘤残留状态。这有助于判断治疗效果，并提前预警复发风险。请注意，这是一项高度复杂的检测技术，其结果需结合您的整体情况由专业人士解读，且存在技术本身的局限性，例如对于血液中含量极低的痕迹可能无法检出。
检测过程麻烦吗？
检测过程力求便捷。首次检测需要您提供一份先前的肿瘤组织样本（如石蜡切片或穿刺组织），通常由保存样本的机构直接寄送，您无需到场。后续的6次监测则非常方便，每次只需在您方便的时间前往合肥的合作采样点或通过预约护士上门，抽取约10毫升的静脉血即可，不需要空腹。采血过程与常规体检抽血相同，只有轻微的针刺感，几分钟即可完成。样本采集后，会由专业冷链物流安全送至实验室。整个流程设计充分考虑了您的便利性。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用高通量测序等高灵敏度技术。肿瘤组织检测部分，对关键区域的覆盖深度高，旨在全面捕捉基因变异信息。定制的血液监测部分，采用了独特的设计来提升对微量肿瘤DNA的捕获能力，灵敏度较高，旨在早期提示风险。检测在符合资质的实验室内进行，流程规范，安全性有保障。报告会提供详尽的检测结果和解读。需要理解的是，任何检测技术都无法保证100%的绝对准确或检出。检测结果，特别是血液监测结果为阴性时，表示在现有技术灵敏度下未检测到设定的目标变异，这极大地降低了风险，但不能完全等同于体内绝对没有肿瘤细胞。所有结果都是重要的参考信息，最终的判断和决策仍需您与专业人士充分沟通，并结合影像学等其他检查综合进行。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本项目为自费服务，不支持社会医疗保险报销，费用总计为32000元。
- 请务必妥善保管好您之前的肿瘤组织样本（石蜡块或白片），这是首次检测的关键材料。
- 后续血液监测的具体时间点，建议与您的主治医生或健康顾问共同商定。
- 采血前无需特殊空腹，但避免过于油腻的饮食，保持常态即可。
- 收到报告后，建议安排一次专业的解读服务，以充分理解报告内容。
- 检测结果是动态管理的工具，不能替代定期的影像学复查和临床随访。
- 若在监测期间接受任何新的治疗，请告知您的顾问，这可能影响解读。
- 请通过官方或授权渠道进行咨询和办理，以确保服务质量与个人信息安全。
用户评价 (12条，均分4.3)
检测项目覆盖面广，这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多，不确定是不是都有必要做，希望能标注优先级。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
帮父亲做的，他年纪大怕麻烦。从预约到采血，每一步都有短信提醒，还有护士上门服务，非常省心。报告出来后，不光有电子版，还寄了纸质版给老人家，他说拿着纸质的踏实。这些细节考虑得很周到。
机构回复
感谢您的认可。我们始终认为，好的医疗产品必须兼具科技的硬度与服务的温度。能为您和父亲带来省心、踏实的体验，是我们莫大的欣慰。
以前拿基因报告给主治医生看，医生忙，没时间细讲。这次你们的报告后面附了一份“给临床医生的简要说明”，把核心结论和临床建议都提炼好了。我的主治医生看了直说这个好，省了他很多时间，沟通起来更顺畅。这个设计特别贴心实用。
机构回复
您的主治医生的认可，是对我们工作的最大褒奖。“医生摘要”正是为了促进检测结果与临床诊疗的高效结合。感谢您分享这个宝贵的反馈。
妈妈肺癌手术后，我们咬牙做了这个MRD监测。说实话总价是不便宜，但分了两次付款，压力小了点。最惊喜的是第三次检测查出了微残留，医生及时调整了治疗方案，现在妈妈情况稳定。回想起来，这钱可能省了后续一大笔治疗费，是种投资。
机构回复
非常感谢您的分享！我们很高兴检测能为治疗提供及时预警。您说得对，早期干预的潜在价值远大于检测花费。我们也会继续优化支付方式，减轻家庭负担。祝阿姨早日康复！
整体满意，检测结果给了我们很大信心。但性价比方面，我觉得如果后续的监测次数能根据个人情况有更灵活的选择包，而不是固定的‘6次’，可能会更适合不同病程的患者，也更划算。
机构回复
非常感谢您的建议。我们目前提供标准套餐，也理解个体化疗程的需求。您的反馈已收到，我们会反馈至产品部门，研究更灵活的服务组合可能性。
我是肠癌术后患者，主治医生推荐监测MRD。整个流程对接特别顺畅，从预约到寄送采样包都有短信提醒和电话确认。最满意的是报告解读环节，专家没有照本宣科，而是结合我的手术病理详细说了哪些指标要重点关注，对于我这种非专业人士太友好了！
机构回复
流程顺畅和解读贴心是我们的追求目标。您的康复情况是我们最关心的，很高兴我们的报告和解读能切实帮助到您。请遵医嘱定期复查，我们会持续为您提供可靠的监测支持。
下单到收报告大概十天，速度还行。不过中间有两天物流信息没更新，打电话问客服也查不到，后来又正常了，有点让人不放心。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
价格一开始让我犹豫，但主治医生强烈推荐，说对指导后续治疗很有用。做完拿到报告，发现他们不仅给结果，还有详细的解读和后续建议。感觉这钱里包含了很强的医疗服务和技术分析价值，不是单纯卖个数据，所以我觉得值5星。
机构回复
您的反馈对我们至关重要！我们坚持‘检测即服务’的理念，报告解读和临床建议是产品的核心组成部分。很高兴我们的专业服务能辅助您和医生的决策。
服务流程规范，隐私保护也做得不错。唯一不满意的是价格页面显示的和最终付款有几十块差异，虽然客服解释了原因，但还是觉得不够透明。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
我是肠癌患者，主治医生推荐的。服务整体很好，但有一点，报告虽然专业，但对我这种非专业人士来说还是有点深奥。虽然有电话解读，但如果能附一份更简单的‘患者摘要版’，用大字和图表标出关键结论和行动建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！‘患者友好型’报告正是我们目前在优化的重要方向。我们会认真考虑您的想法，力求让信息呈现更清晰、更易用。
检测结果出来了，但在线查报告的系统有点卡，刷新了好几次才打开。内容方面没什么问题，就是用户体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
预约很方便，采样也快，就是采样点的等候区座位有点少，我去的时候人多，站着等了一会儿。虽然时间不长，但对于身体虚弱的病人或者老人来说，能坐着等会更体贴。希望能改善一下。
机构回复
感谢您指出我们现场安排的不足！我们已记录您的反馈，会立即评估并优化采样点的等候区设施和分流安排，确保每位用户，特别是体弱者，都能获得舒适的等候体验。抱歉给您带来了不便。
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