合肥流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我是因为稽留流产做清宫手术，这个检测要取什么样本？

检测需要流产物组织（优选绒毛组织）和母血对照。医生清宫时会取到绒毛——白色、漂浮的小绒毛状组织。尽量选清亮、新鲜的部分，避开血凝块和蜕膜（母体子宫内膜）。样本需装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。本检测5–7个工作日出具报告，费用2800元。

这个检测能查出我反复流产是不是因为免疫问题吗？

不能。本检测仅针对流产物组织的染色体异常，用于分析是否存在非整倍体、微缺失微重复等遗传病因。免疫系统相关的流产原因（如抗磷脂综合征、自身免疫异常）不在本检测范围内，建议您咨询医生进行免疫功能等其他方面的检查。

我在合肥，报告结论说‘未发现CNVs变异’，但我看到有‘临床意义未明CNVs’是0，这两个有什么区别？

有区别。‘未发现CNVs变异’是指未检出任何拷贝数变异，包括良性、致病性和意义未明的。而‘临床意义未明CNVs（VOUS）’是特指检出了某个片段重复或缺失，但当前科学文献和数据库（如DGV、OMIM）尚无法明确其与疾病的关系。本报告显示VOUS为0，说明连这类不确定的变异都未发现，结果非常明确干净。

报告检出三体异常，下次怀孕可以直接做产前诊断吗？

绝大多数三体异常（如16三体、15三体）为新发、偶发的减数分裂错误，与父母染色体无关，下次妊娠复发风险通常不显著增加。但若为同型三体反复发生，需排除父母罗氏易位。建议：下次怀孕后直接进行产前诊断（如羊膜腔穿刺染色体核型分析或CNV-seq），并咨询遗传医师制定监测方案。

报告周期5-7个工作日，是从收到样本开始算吗？

是的，报告周期5-7个工作日从样本到达实验室并确认合格后开始计算。样本接收后，我们需先进行样本质量评估（如组织是否足够、有无明显污染），合格后方进入正式检测流程。若样本不合格需重采，周期会相应顺延。原报告样例中，到样日期为2025年11月4日，报告日期为11月11日，正好7个工作日。

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